De Food and Drug Administration (FDA) heeft een nieuwe aanpak aangekondigd om nauwer samen te werken met ontwikkelaars van medicijnen voor ultra-zeldzame aandoeningen. Deze nieuwe procedure, genaamd Rare Disease Evidence Principles (RDEP), stelt het Center for Drug Evaluation and Research (CDER) en het Center for Biologics Evaluation and Research (CBER) in staat om gezamenlijk medicijnen te beoordelen. Onder RDEP kan de FDA aanvaarden dat bewijs uit éénarmige klinische studies, aangevuld met andere bronnen zoals casusrapporten en natuurlijke verloopstudies, voldoende is om te bewijzen dat een medicijn effectief is. Deze nieuwe richtlijnen passen in het streven van FDA-commissaris Marty Makary om de ontwikkeling en beoordeling van medicijnen voor zeldzame aandoeningen te versnellen. Het programma bouwt voort op eerdere inspanningen, waaronder een richtlijn uit 2023 over hoe bedrijven voldoende ondersteunend bewijs kunnen leveren met één hoofdklinische studie. Peter Marks, voormalig leider van CBER, had al eerder gepleit voor flexibele normen voor cel- en gentherapieën voor zeldzame aandoeningen. Volgens Makary biedt RDEP duidelijkheid en zekerheid voor ontwikkelaars, waardoor ze een heldere weg hebben om veilige en effectieve behandelingen te ontwikkelen voor patiënten die ze het meest nodig hebben. Het programma heeft echter strenge criteria. Alleen medicijnen die een ziekte behandelen die wordt veroorzaakt door een bekend genetische afwijking en minder dan 1.000 mensen in de VS treffen, zijn in aanmerking. De ziekte moet leiden tot een snelle verslechtering die ernstige invaliditeit of de dood veroorzaakt, en er mogen geen adequate alternatieve behandelingen bestaan. Voor deze medicijnen is één goed uitgevoerde studie voldoende voor goedkeuring, mits deze wordt ondersteund door sterke bevestigend bewijs, zoals gegevens uit niet-klinische modellen, farmacodynamische studies, casusrapporten, uitgebreide toegang of natuurlijke verloopstudies. De FDA benadrukt dat het beoordelingsproces aanvullende ondersteunende gegevens zal omvatten. Bedrijven die willen deelnemen, moeten zich aanmelden voordat ze de hoofdstudie beginnen. De aanvragen worden beoordeeld door teams van CBER en CDER, in overleg met een coördinerend Rare Disease Policy and Portfolio Council. Na goedkeuring volgen overleggen over studieontwerpen en benodigde ondersteunende gegevens, mogelijk aangevuld met patiëntensessies. Analisten zijn verdeeld over de impact van het programma. Sami Corwin van William Blair twijfelt of het een grote invloed zal hebben op de ontwikkelingsprocessen en goedkeuringstijden, vooral omdat veel medicijnen niet in aanmerking komen vanwege de beperkingen aan de patiëntengrootte. Andrew Tsai van Jefferies denkt daarentegen dat het programma gunstig is voor ontwikkelaars van medicijnen voor zeldzame aandoeningen en dat het bedrijven kan aanmoedigen om kleinere indicaties te verkennen met duidelijke ziektemechanismen.
