NHS England heeft een nieuwe behandeling goedgekeurd voor patiënten met de zeldzame aandoening nefropathische cystinose. Deze patiënten zijn één jaar of ouder en komen in aanmerking voor de vertraagd afgevende medicatie mercaptamine bitartraat. Momenteel leven er ongeveer 200 mensen in het Verenigd Koninkrijk met deze aandoening. De nieuwe behandeling kan twee keer per dag worden ingenomen, in plaats van vier keer per dag zoals bij de huidige directe afgifte medicatie. Dit maakt het voor patiënten en hun families makkelijker om de behandeling vol te houden. Chiesi UK and Ireland, het bedrijf dat dit medicijn in het Verenigd Koninkrijk distribueert, benadrukt dat deze beslissing meer keuze biedt in de behandeling voor patiënten en hun families. David Game, nefroloog en klinisch leider voor het beleidsvoorstel, noemt de goedkeuring door NHS England een belangrijke mijlpaal voor de cystinosegemeenschap in Engeland. Hij legt uit dat nefropathische cystinose een levenslange aandoening is en dat deze nieuwe behandeling patiënten en hun artsen een extra optie biedt. Hierdoor kunnen behandelingen beter worden afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt. Nefropathische cystinose wordt veroorzaakt door ophoping van cystine in cellen, wat leidt tot geleidelijke schade aan weefsels en organen, met name aan de ogen en nieren. Naar schatting komen ongeveer 150 patiënten in aanmerking voor deze nieuwe behandeling. David Garzón, Senior Director Zeldzame Ziekten bij Chiesi UK and Ireland, noemt deze stap een belangrijke mijlpaal voor de patiënten met nefropathische cystinose in Engeland. Hij wijst erop dat de nieuwe behandeling met een tweemaal daagse dosering de behandelingslast voor patiënten en hun families vermindert. Daarnaast benadrukt hij dat deze beslissing, na eerdere goedkeuringen in Noord-Ierland, Wales en Schotland, bijdraagt aan gelijke toegang tot deze behandeling in heel het Verenigd Koninkrijk. De vertraagd afgevende mercaptamine bitartraat is goedgekeurd in het Verenigd Koninkrijk en Europa en is nu voor alle Britse regio’s beschikbaar voor patiënten die voldoen aan de lokale criteria.
