Het Britse National Institute for Health and Care Excellence (NICE) heeft in een eindadvies aanbevolen om het medicijn Tryngolza (met de werkzame stof olezarsen) te gebruiken voor volwassenen in Engeland en Wales die lijden aan de zeldzame erfelijke aandoening familiaire chylomicronemie-syndroom (FCS). Dit geldt alleen wanneer een strikt dieet en standaardbehandelingen om het vetgehalte in het bloed te verlagen onvoldoende effect hebben gehad. FCS is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte die erfelijk wordt doorgegeven. Mensen met FCS hebben extreem hoge vetgehalten in hun bloed, wat kan leiden tot ernstige complicaties zoals acute alvleesklierontsteking (pancreatitis). Deze ontsteking kan gepaard gaan met hevige buikpijn, ziekenhuisopname, blijvende orgaanbeschadigingen en zelfs overlijden. Het medicijn Tryngolza is onderzocht in de fase 3-studie genaamd Balance. Uit de resultaten blijkt dat een dosering van 80 mg per maand gedurende 6 maanden en 12 maanden zorgt voor een meetbare en statistisch significante verlaging van de nuchtere vetgehalten in het bloed. Bovendien verminderde het medicijn het aantal gevallen van acute pancreatitis binnen 12 maanden. Het bedrijf Sobi ziet deze goedkeuring als een belangrijke stap voor mensen met FCS. Professor Handrean Soran, specialist in endocrinologie en interne geneeskunde bij het Manchester University NHS Foundation Trust, licht toe: ‘Mensen met FCS hebben al sinds hun kindertijd extreem hoge vetgehalten in hun bloed. Dit veroorzaakt hevige, terugkerende pijn en onvoorspelbare, mogelijk levensbedreigende aanvallen van acute pancreatitis. Helaas hebben we tot nu toe weinig behandelopties gehad om deze aandoening goed te beheersen.’ Hij voegt eraan toe: ‘De beschikbaarheid van olezarsen via de NHS in Engeland en Wales is een belangrijke vooruitgang. Het biedt volwassenen met FCS een behandeling die één keer per maand wordt toegediend en die zorgt voor een duurzame verlaging van de vetgehalten in het bloed en het risico op pancreatitis. Hierdoor kunnen ook ziekenhuisopnames door acute pancreatitis worden voorkomen.’ Jill Prawer, voorzitter van de patiëntenorganisatie Action FCS, reageert positief: ‘Wij verwelkomen de beslissing van NICE van harte. Het volgen van een extreem vetarm dieet beïnvloedt elk aspect van het leven en elke maaltijd die iemand eet.’ Ze vervolgt: ‘Daarnaast is er de constante angst voor een plotselinge en pijnlijke aanval van pancreatitis, die kan leiden tot ziekenhuisopname – tijd die men niet met familie, studie of werk kan doorbrengen.’ Sharon Hall, directeur van Sobi UK, zegt: ‘De aanbeveling van NICE is een historisch moment voor mensen met FCS in Engeland en Wales. Het betekent een belangrijke stap voorwaarts in het aanpakken van de zware last van deze zeer zeldzame aandoening en is een mijlpaal voor de FCS-gemeenschap.’ Ze voegt toe: ‘Onze focus ligt nu op samenwerken met de NHS, medische professionals en de FCS-gemeenschap om ervoor te zorgen dat deze aanbeveling goed wordt geïmplementeerd en dat geschikte patiënten toegang kunnen krijgen tot deze nieuwe behandeling.’
