De Europese Commissie heeft recentelijk een nieuwe medicatie goedgekeurd voor patiënten vanaf vijf jaar met het zeldzame syndroom van Rett. Dit medicijn, genaamd Daybu (werkzame stof: trofinetide), is het eerste middel dat specifiek is ontwikkeld voor de behandeling van neurogedragsproblemen bij het syndroom van Rett in de Europese Unie. Daybu is een oraal in te nemen medicijn, ontwikkeld op basis van een molecuul dat lijkt op een deel van het hormoon IGF-1. Dit hormoon is belangrijk voor de normale ontwikkeling en werking van het zenuwstelsel. Patiënten met het syndroom van Rett hebben vaak te lage waarden van dit hormoon. De goedkeuring van Daybu volgt op eerdere toelatingen in de Verenigde Staten en Canada. Dr. Nadia Bahi, kinderneuroloog aan het Necker-Enfants Malades Universitair Ziekenhuis in Parijs, benadrukt dat het syndroom van Rett een enorme belasting vormt voor patiënten, hun families en verzorgers. Tot nu toe waren er weinig behandelmogelijkheden voor deze aandoening. De goedkeuring van Daybu is gebaseerd op de resultaten van een groot klinisch onderzoek (de LAVENDER-studie), waarbij significant en klinisch betekenisvolle verbeteringen werden waargenomen in de kernkenmerken van het syndroom van Rett bij patiënten die met Daybu werden behandeld. Catherine Owen Adams, CEO van Acadia Pharmaceuticals, zegt hierover: ‘De goedkeuring van Daybu is een belangrijke mijlpaal voor de gemeenschap rond het syndroom van Rett in Europa. Het brengt deze innovatieve behandeling dichter bij patiënten en families die al lang wachten op een effectieve oplossing.’ Daarnaast werd deze maand bekend dat Jazz Pharmaceuticals het bedrijf Actio Biosciences heeft overgenomen voor een bedrag van maximaal 1,32 miljard dollar. Dit om een experimenteel medicijn voor een zeldzame vorm van epilepsie (KCNT1+-epilepsie) verder te ontwikkelen. Deze aandoening gaat net als het syndroom van Rett gepaard met ernstige ontwikkelings- en neurologische stoornissen. Als dit medicijn uiteindelijk wordt goedgekeurd, kan het ook een belangrijke stap zijn in de behandeling van deze patiënten.