Net als vele baanbrekende doorbraken begon ook het onderzoek dat Amprion Diagnostics inspireerde met een onwaarschijnlijke hypothese. Het begon met Dr. Stanley Prusiner, een wetenschapper aan de Universiteit van Californië in San Francisco, die buiten het doosje dacht. Hij vermoedde dat zenuwziekten zich in de hersenen verspreidden als infectieziekten, waarbij cellen worden overgenomen om misgevouwen eiwitten te produceren. ‘Dat schond alle belangrijke regels van die tijd,’ zei Dr. Russell Lebovitz, CEO en oprichter van Amprion, dat gespecialiseerd is in de diagnose van zenuwziekten. Opmerkelijk genoeg werd de hypothese in 1997 bekroond met de Nobelprijs en werd het een centrale focus voor Amprion, dat deze wetenschap gebruikt om zeer gevoelige tests te ontwikkelen die een zaadvermeerderingsassay gebruiken. Ze breiden het diagnostische arsenaal uit, terwijl steeds meer wordt erkend dat veel zenuwziekten, zoals Parkinson en Alzheimer, decennia vóór het optreden van symptomen beginnen, en dat het vroegtijdig aanpakken van deze ziekten de beste resultaten kan opleveren. Een van hun tests, SAAmplify-αSYN, is al in klinisch gebruik, en het bedrijf zegt dat artsen en onderzoekers het gebruiken om vroege tekenen van ziekten zoals Parkinson, Lewy-bodydementie en Alzheimer te identificeren, jaren voordat symptomen optreden. Lebovitz en de neurowetenschapper Claudio Soto begonnen in 2007 met de ontwikkeling van een test voor de zeldzame en verwoestende ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Het werk werd uitgebreid op basis van hun theorie dat hetzelfde prion-achtige mechanisme mogelijk ook ten grondslag ligt aan andere, meer voorkomende hersenziekten. Dit leidde tot de ontwikkeling van SAAmplify-αSYN, dat in 2019 de doorbraakapparaatstatus van de FDA ontving. De test kan kleine hoeveelheden abnormaal alpha-synucleïne-eiwit detecteren, dat ten grondslag ligt aan verschillende zenuwziekten, uit een monster van ruggenmergvocht, zei Lebovitz. Hoewel alpha-synucleïne vaak wordt geassocieerd met Parkinson, heeft het bedrijf aangetoond dat tot de helft van alle Alzheimer-patiënten ook alpha-synucleïne heeft naast de prominente ziekte-biomarkers amyloid bèta en tau. ‘Als je alpha-synucleïne hebt, wordt [Alzheimer] een heel andere ziekte. Het vordert drie keer sneller,’ zei hij. Onderzoekers vermoeden ook dat deze patiënten minder gevoelig kunnen zijn voor anti-amyloïdebehandelingen zoals Leqembi of Kisunla, of meer bijwerkingen kunnen ervaren, zei hij. Amprion was het eerste bedrijf dat deze testbenadering valideerde, commercialiseerde en patenteerde. Onderzoekers gebruiken ook hun eigen versies van zaadvermeerderingsassay-tests, maar deze aanpak kan moeilijk zijn om toe te passen en te interpreteren. Omdat ze zeer gevoelig zijn, kunnen ze ook het potentieel hebben voor vals-positieve resultaten als een monster kruisbesmet is, volgens één analyse. Het hebben van deze test kan patiënten een definitief antwoord geven over hun aandoening en een kans bieden voor preventie of vroege interventie terwijl nieuwe medicijnen en benaderingen de markt bereiken. ‘Er zijn veel klinische studies gaande. Dus als je weet dat je op een pad zit, maar je hebt nog weinig symptomen, ben je het perfecte doelwit voor klinische studies,’ zei Lebovitz. Omdat de test de ziekte zo vroeg in de loop van de ziekte detecteert, kan een persoon mogelijk nieuwe interventies proberen, waaronder apparaten, stamceltransplantaties of medicijnen, zei Lebovitz. ‘De gegevens zijn nu vrij sterk dat als iemand in een vroeg stadium zijn levensstijl verandert, je de voortgang van deze ziekten kunt vertragen,’ zei hij. Voor mensen die al symptomen ervaren, kan de test helpen bij de behandelingsbeslissingen. Op de lange termijn is het doel van Amprion om uit te breiden naar andere gebieden door tests te ontwikkelen voor andere eiwitten. ‘We geloven dat vier of vijf misgevouwen eiwitten alle zenuwziekten kunnen karakteriseren,’ zei Lebovitz. Een van de tests in ontwikkeling is een test om amyotrofische laterale sclerose te detecteren, evenals andere subgroepen van Alzheimer die misvouwing hebben in een eiwit dat TDP-43 wordt genoemd. Ze werken ook aan een nieuwe, minder invasieve versie van de test die een huidmonster gebruikt om een diagnose te stellen. ‘We geloven dat we uiteindelijk, hoe meer we begrijpen, hoe beter we ziekten nauwkeurig kunnen diagnosticeren [en behandelen],’ zei hij.
