Het Europese Geneesmiddelenbureau EMA heeft goedgekeurd dat het medicijn Kygevvi van het farmaceutische bedrijf UCB in de hele Europese Unie gebruikt mag worden. Kygevvi is het eerste en enige goedgekeurde medicijn voor de behandeling van TK2-deficiëntie (TK2d), een zeer zeldzame en levensbedreigende stofwisselingsziekte die mitochondriën aantast. Deze aandoening veroorzaakt geleidelijke spierzwakte en kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Het medicijn is nu beschikbaar voor zowel kinderen als volwassenen bij wie de ziekte is bevestigd met een genetische test en die voor hun 12e levensjaar symptomen ontwikkelden. Kygevvi is een poeder dat moet worden opgelost in water en als drank wordt ingenomen. Voorheen was er in de EU geen medicijn beschikbaar dat de ziekte zelf behandelde; alleen ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie of ademhalingsondersteuning, was mogelijk. TK2-deficiëntie kan een zware last zijn voor patiënten en hun families vanwege de ernst en de progressieve aard van de ziekte. Dr. Donatello Crocetta, medisch directeur van UCB, benadrukt dat de goedkeuring een historisch moment is voor de TK2d-gemeenschap. Voor het eerst hebben mensen in Europa met deze zeer zeldzame ziekte toegang tot een goedgekeurd medicijn dat verder gaat dan alleen ondersteunende zorg. Kygevvi werkt door de mitochondriële DNA-stabiliteit in de spieren te ondersteunen, wat een belangrijke oorzaak is van TK2-deficiëntie. UCB bedankt patiënten, families, voorvechters, onderzoekers en klinische teams voor hun inzet en samenwerking, die deze doorbraak mogelijk hebben gemaakt. Dr. Caterina Garone, medisch geneticus aan de Universiteit van Bologna, zegt dat TK2-deficiëntie een enorme impact heeft op patiënten en hun families. Tot nu toe was er geen passende behandeling beschikbaar, ondanks de zware belasting die de ziekte met zich meebrengt. De goedkeuring van Kygevvi geeft deze gemeenschap nieuwe hoop en markeert een belangrijke stap vooruit in de behandeling van deze ernstige ziekte. De goedkeuring is gebaseerd op gegevens uit twee onderzoeken waarbij patiënten met symptomen die voor hun 12e levensjaar ontstonden, werden bestudeerd. In deze onderzoeken werd gekeken naar motorische mijlpalen, ademhalings- en voedingsondersteuning en overleving. Uit de resultaten blijkt dat Kygevvi over het algemeen goed werd verdragen. De meest voorkomende bijwerkingen waren diarree, braken en buikpijn. In de onderzoeken herwonnen 26 van de 31 patiënten één of meer motorische mijlpalen na het starten met de behandeling. Ook werd er verbetering gezien in de behoefte aan ademhalings- en voedingsondersteuning; sommige patiënten konden deze ondersteuning na de start van de behandeling stopzetten.
