Een geneesmiddel dat wordt ontwikkeld door Biogen en Stoke Therapeutics, genaamd zorevunersen, heeft voor het eerst aangetoond dat het de ziekte kan beïnvloeden bij een moeilijk te behandelen vorm van epilepsie, namelijk Dravet-syndroom. Dit is een zeldzame vorm van epilepsie die vaak moeilijk te behandelen is. De resultaten van de klinische studies zijn veelbelovend. In twee initieel fase I/IIa studies en lopende verlengingsstudies bij kinderen met Dravet-syndroom, werd een significante reductie van het aantal aanvallen waargenomen. In de initieel studie kregen 81 kinderen tot 70 mg zorevunersen, ofwel als een enkele dosis ofwel als meerdere doses over een periode van zes maanden. De patiënten ervaren een reductie van het aantal aanvallen tussen de 59 procent en 91 procent over de eerste 20 maanden van de verlengingsstudies, wat aanhield over de drie jaar van de verlengingsstudies. Doordat zorevunersen de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aanpakt, heeft het het potentieel om de eerste ziekteveranderende geneesmiddel te zijn voor de behandeling van Dravet-syndroom. Huidige behandelingen zijn vaak niet effectief bij het beheersen van aanvallen bij de meeste patiënten met Dravet-syndroom, en er is momenteel geen therapie beschikbaar die de symptomen aanpakt. Zorevunersen werkt door de juiste zenuwcel-functie te herstellen. Dr. Barry Ticho, Chief Medical Officer van Stoke Therapeutics, zei: ‘Doordat zorevunersen de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aanpakt, heeft het het potentieel om de eerste ziekteveranderende geneesmiddel te zijn voor de behandeling van Dravet-syndroom.’ De hoofdauteur van de NEJM-publicatie, Professor Helen Cross, PhD, voegde eraan toe: ‘Deze gegevens markeren een potentieel keerpunt in de behandeling van Dravet-syndroom. Hoewel het verminderen van aanvallen nog steeds cruciaal is, suggereren de verbeteringen in cognitie, gedrag en levenskwaliteit die in deze studies zijn waargenomen dat we de loop van de ziekte en daarmee het leven van patiënten en hun families mogelijk veranderen.’ Zorevunersen wordt momenteel onderzocht in de lopende fase III EMPEROR-studie, waarvan de resultaten verwacht worden te worden gedeeld in de tweede helft van 2027. De recent gepubliceerde bevindingen zijn beschikbaar in het NEMJ.